Отсутствие полового развития является, как правило, следствием дисгенезии гонад из-за врожденного дефекта половых хромосом.

Существуют типичная форма дисгенезии гонад, или синдром Шерешевского-Тернера, чистая форма дисгенезии гонад и смешанная форма дисгенезии гонад.

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с низкой массой тела, иногда наблюдаются лимфатический отек стоп и кистей, крыловидные складки на шее, а также пороки развития внутренних органов, низко посаженные уши, высокое (готическое) верхнее небо, низкая линия роста волос на шее, широко расставленные соски молочных желез. Рост этих больных не превышает 150 см. В пубертатном возрасте вторичные половые признаки не появляются. На месте матки и яичников определяются соединительнотканные тяжи. Гормональное исследование показывает резкое снижение уровня эстрогенов и андрогенов в крови и значительное увеличение содержания ЛГ и ФСГ. Кариотип 45,X, 45,Х/46,ХХ.

Дети с чистой формой дисгенезии гонад имеют женский фенотип при нормальном или более высоком росте, выраженный половой инфантилизм без соматических аномалий. Кариотип 46,XX или 45,XY (синдром Свайера).

При смешанной форме дисгенезии гонад рост нормальный, телосложение интерсексуальное, соматических аномалий нет, но есть признаки вирилизации наружных половых органов (гипертрофия клитора, персистенция урогенитального синуса). Наиболее часто встречается кариотип 45,X/46,XY.

Лечение зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа. При синдроме Шерешевского-Тернера и чистой форме дисгенезии гонад с кариотипом 46,XX проводится заместительная гормонотерапия. Пациенткам со смешанной формой дисгенезии гонад и синдромом Свайера показана двусторонняя гонадэктомия в связи с частой малигнизацией гонад с последующей заместительной гормонотерапией синтетическими прогестинами.