Наиболее распространённые врождённые энзимопатии ЖКТ - целиакия и недостаточность дисахаридаз.

Патогенез и клиническая картина.

Целиакия

Глютеновая энтеропатия - врождённое заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, расщепляющих глютен (белок злаковых) до аминокислот, и накоплением в организме токсичных продуктов его неполного гидролиза. Заболевание проявляется чаще с момента введения прикорма (манной и овсяной каш) в виде обильного пенистого стула. Затем присоединяются анорексия, рвота, симптомы дегидратации, картина ложного асцита. Развивается тяжёлая дистрофия.

Дисахаридазная недостаточность

У детей раннего возраста она чаще бывает первичной, обусловленной генетическим дефектом синтеза ферментов, расщепляющих лактозу и сахарозу. В этом случае непереносимость лактозы проявляется диареей уже после первых кормлений грудным молоком, непереносимость сахарозы - с момента введения в рацион ребёнка сахара (сладкая вода, докорм). Характерны метеоризм, водянистый стул с кислым запахом, постепенное развитие стойкой гипотрофии. Стул, как правило, быстро нормализуется после исключения соответствующего дисахарида.

Синдром экссудативной энтеропатии

Синдром характеризуется потерей большого количества белков плазмы крови через стенку кишечника. В результате у детей возникает стойкая гипопротеинемия, появляется склонность к отёкам. Первичный синдром экссудативной энтеропатии связан с врождённым дефектом лимфатических сосудов кишечной стенки с развитием лимфангиэктазий, выявляемых при морфологическом исследовании. Вторичный синдром экссудативной энтеропатии наблюдают при целиакии, муковисцидозе, болезни Крона, неспецифическом язвенном колите, циррозе печени и ряде других заболеваний.

Диагностика

Диагностика основана на совокупности клинико-лабораторных данных, результатах эндоскопических и морфологических исследований. В диагностике применяют нагрузочные пробы (например, тест всасывания d-ксилозы и др.), иммунологические методы (определение глиадиновых антител и др.), а также методы, позволяющие определить содержание белка, углеводов, липидов в кале, крови.

Дифференциальная диагностика

При проведении дифференциальной диагностики важно учитывать возраст больного, в котором появились первые симптомы заболевания.

Лечение

Решающее значение имеет организация индивидуального лечебного питания, в частности назначение элиминационных диет в зависимости от периода болезни, общего состояния и возраста пациента, характера ферментной недостаточности. При целиакии диета должна быть аглютеновой (исключают продукты, богатые глютеном, - рожь, пшеницу, ячмень, овсяную крупу) с ограничением молока. При дисахаридазной недостаточности необходимо исключить употребление сахара, крахмала или свежего молока (при непереносимости лактозы). При экссудативной энтеропатии назначают диету, богатую белками, с ограничением жиров (используют среднецепочечные триглицериды). По показаниям, в тяжёлых случаях, назначают парентеральное питание. Показаны ферментные препараты, пробиотики, витамины, симптоматическая терапия.

Прогноз

Прогноз при строгом соблюдении элиминационной диеты и тщательной профилактике рецидивов у больных с целиакией и некоторыми энтеропатиями в целом благоприятный; при экссудативной энтеропатии возможно лишь достижение клинической ремиссии.