Единичная замена одной «буквы» в последовательности ДНК – это редкая мутация, защищающая людей от болезни Альцгеймера. Такое генетическое изменение вызывает подавление образования бета-амилоида. Бета-амилоид – это белок, который скапливается в головном мозге в виде бляшек, характерных для данного заболевания. Эксперты считают это открытие полезным, но не особенно неожиданным, потому что оно укладывается в существующее представление о природе болезни и не открыло никаких новых граней в изучении этого заболевания.

Новая мутация происходит в гене, который называется АРР. Ген кодирует белок, распадающийся на 2 части, одна из них – бета-амилоид.

Группа ученых под руководством нейробиолога Кэрри Стефансона из всемирно известной компании deCODE genetics, базирующейся в столице Исландии Рейкъявике, имея полногеномные данные 1795 исландцев, просканировала их на предмет вариаций и мутаций в гене АРР, защищающих от болезни Альцгеймера. Был обнаружен один вариант  единичной нуклеотидной замены, который полноправно завладел вниманием исследователей.

В результате исследований выяснилось, что вероятность заболевания у людей в возрасте старше 85 лет с такой мутацией в гене АРР была почти в восемь раз ниже, чем у тех, кто ее не имел.

Поэту Бездомному из знаменитого на весь мир романа была уготовлена участь оказаться в сумасшедшем доме с диагнозом «шизофрения». Мы не знаем, были ли у Бездомного какие-нибудь наследственные особенности, приближающие его к «желтому дому», или с ним сыграла злую шутку именитая нечисть….

Американские ученые обнаружили биомаркеры шизофрении.

На этот раз успеха добились ученые из университета штата Калифорнии. После серии лабораторных тестов они выделили ряд нейрофизиологических и нейрокогнитивных биомаркеров, которые способствуют тому, чтобы поставить пациенту верный диагноз – шизофрения.

Грегори Лайт, лидер группы исследователей, отмечает, что в настоящее время диагноз «шизофрения» основан по большей части на субъективных выводах лечащего доктора, выводы которого сделаны после рассказа больного о своих субъективных ощущениях и переживаниях. Даже лучшие психиатры иногда сталкиваются с проблемами в диагностике, потому что имеют неточную клиническую картину происходящего. Грегори Лайт подчеркнул, что многие из пациентов просто не могут адекватно передать полную картину происходящего с ними. Поэтому требуется диагностический аппарат, который мог бы дать непредвзятую оценку психического состояния человека.

Ученые нашли способ понимать людей, находящихся в коме. Обмен информацией состоялся с помощью нейровизуализации.